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小儿神经纤维瘤病的症状有哪些?
补充说明：小儿神经纤维瘤病的症状有哪些?
a******W 2021-06-30 09:59
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿神经纤维瘤病的症状包括皮肤牛奶咖啡斑、雀斑、皮肤纤维瘤、神经皮肤色素沉着、智力障碍等，通常会伴随有神经系统异常。由于该疾病可能影响生命质量，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.皮肤牛奶咖啡斑
神经纤维瘤病是由基因突变导致神经嵴细胞异常分化所致，这些异常分化的细胞可能会形成肿瘤。而皮肤牛奶咖啡斑是由于神经纤维瘤生长过程中产生的黑色素细胞过度增生所引起的。牛奶咖啡斑通常出现在皮肤表面，颜色介于淡褐色至深褐色之间，有时边缘不规则。
2.雀斑
雀斑是一种遗传性皮肤病，可能与日晒有关，日光中紫外线照射可刺激黑素细胞分泌更多的黑色素，从而导致雀斑的出现。雀斑通常分布在面部、颈部和上肢等暴露于阳光的区域，大小不一，颜色从浅棕色到深棕色不等。
3.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤可能是由外伤后真皮内成纤维细胞异常增殖所致，当神经纤维瘤病患者存在神经系统异常时，可能导致身体各处的皮肤受到压迫或摩擦，进而引发皮肤纤维瘤。皮肤纤维瘤通常表现为圆形或椭圆形、高出皮肤表面的小结节，质地坚韧，颜色可为红色、紫色或正常肤色。
4.神经皮肤色素沉着
神经皮肤色素沉着是神经纤维瘤病的特征之一，主要是因为神经纤维瘤病患者的黑素细胞功能亢进，产生过多的黑色素，导致皮肤色素沉着。色素沉着通常出现在皮肤表面，呈弥漫性分布，也可能出现局限性的斑块。
5.智力障碍
智力障碍是由多种因素引起的，包括遗传、感染、脑损伤等，这些因素会影响大脑发育和功能，导致认知和学习能力受损。对于患有神经纤维瘤病的人来说，中枢神经系统受累可能导致智力障碍。智力障碍的表现包括适应困难、社交技能缺陷以及日常生活自理能力受限。
针对上述症状，可以进行超声波检查、MRI扫描等以评估病情。治疗措施可能包括手术切除肿瘤或使用靶向药物如舒尼替尼进行治疗。患者应定期接受专业医疗监测，避免强烈的日光曝晒，保持良好的生活习惯，有助于减少症状的影响。
2024-01-17 17:43
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小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。目前病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病（neurofibroma）、结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。 这些疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的、不完全的外显率。
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