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脑白质营养不良
补充说明：脑白质营养不良
a******W 2021-07-01 10:32
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脑白质营养不良可以通过基因替代疗法、骨髓移植、酶替代疗法、脑脊液交换、脑深部电刺激等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估病情。
1.基因替代疗法
基因替代疗法涉及将正常基因引入患者体内，通常通过病毒载体实现。具体步骤包括选择目标细胞、设计合适的病毒载体、制备纯化载体以及将其注入患者体内。此方法旨在恢复患者缺失或功能降低的基因表达，从而影响相关蛋白的功能状态。因为脑白质营养不良是由特定基因突变导致的代谢障碍性疾病，所以采用基因替代疗法可潜在地改善病情。
2.骨髓移植
骨髓移植是将健康的造血干细胞从供体转移到接受者体内，通常在无菌条件下进行手术。其目的是替换患者自身受损的造血系统。该措施适合治疗遗传性神经退行性疾病如脑白质营养不良，因为它能够提供正常的造血功能并可能修复某些受损的神经系统功能。这是因为骨髓中含有造血干细胞，这些干细胞具有分化为多种类型细胞的能力，其中包括神经元。
3.酶替代疗法
酶替代疗法涉及生产缺乏的酶蛋白质，并将其注射入患者体内以弥补其不足。例如，对于GM2神经节苷脂沉积病，会使用特异性β-半乳糖苷酶来分解积累的GM2。这种治疗方法针对特定的生化缺陷，在许多类型的脑白质营养不良中都存在。通过补充缺失的酶，可以减少神经递质积累，缓解临床症状。
4.脑脊液交换
脑脊液交换是一种微创手术操作，通过移除病变的脑脊液再灌注健康脑脊液来进行。执行时需使用特殊工具如腰椎穿刺针头进入椎管内抽取并注入无菌生理盐水溶液。此法有助于减少颅内压增高现象及相关并发症风险；适用于因炎症或其他原因引起脑水肿而引发高颅压者。对脑白质营养不良患者而言，由于其可能存在脑积水等问题，故也可考虑应用该措施。
5.脑深部电刺激
脑深部电刺激涉及植入电极至大脑特定区域，并连接外部脉冲发生器以发放微弱电流。启动前需进行个性化参数设置及测试以确保安全有效。该技术可用于管理某些继发于脑白质损伤后遗症所致运动障碍问题。作用机制在于调节异常神经活动模式，减轻痉挛、僵硬等不适感。
在接受任何治疗之前，应咨询专业医生的意见，评估患者的个体差异和风险收益比。患者应注意休息，保持良好的睡眠质量，避免过度疲劳，以支持身体的康复过程。饮食方面，建议增加富含抗氧化剂的食物摄入量，如深色蔬菜和浆果，以辅助减缓疾病的进展。
2024-02-23 09:46
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
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