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先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症严重吗
补充说明：先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症严重吗
2021-03-30 13:54
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症 肝细胞 葡萄糖 转氨酶 结合胆红素
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孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：白血病，淋巴瘤，多发性骨髓瘤，缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血，再生障碍性贫血，溶血性贫血，骨髓增生异常综合征等
提问
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症一般是比较严重的，考虑是因为系常染色体隐性遗传导致的。因为患儿肝细胞中的葡萄糖醛酸转氨酶完全缺乏，所以无法形成结合胆红素，导致血液中未结合胆红素显著增加。另外。如果高脂溶性的未结合胆红素通过未成熟的血脑脊液屏障，扩散到脑脊液和脑实质，可能会导致患儿患有胆红素脑病。
2021-04-23 15:10
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