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先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的胎儿会有什么症状
补充说明：先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的胎儿会有什么症状
2021-12-28 15:39
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症 胎儿 皮肤发黄 尿液发黄 遗传病
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精选回答(1)
钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，甲状腺疾病，痛风，高尿酸血症，高脂血症，高血压，骨质疏松，月经不调，多囊卵巢综合症，肥胖症等疾病的中西医诊治
提问
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的胎儿，可能会出现皮肤发黄、尿液发黄等症状。
1、皮肤发黄
该疾病属于一种常见的染色体隐性遗传病，如果父母双方都存在该疾病，此时遗传给下一代的概率相对比较大一些，在一定程度上也有可能会诱发该疾病。一般会出现皮肤发黄的情况，甚至还会伴有巩膜发黄等症状。
2、尿液发黄
如果疾病进一步加重，可能会使胆红素代谢异常，从而出现尿液发黄的情况，甚至还会伴有食欲减退、恶心等症状。
建议孕妇定期去医院进行复查，及时关注腹中胎儿的身体发育情况。还要注意平时的饮食健康，尽量吃新鲜的水果和蔬菜，比如苹果、哈密瓜、西红柿等。
2022-01-21 10:40
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皮肤有色素沉淀，导致皮肤发黄。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
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