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先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
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2 个关于先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的问题 我要提问
  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症

    李祤

    李祤 医师

    擅长:全科

    通化市五通医院

    非常少见酶缺陷程度不同,病情、预后不同,从你的描述看孩子不太重,除黄疸外应该没有其他的影响间断口服鲁米那,防止黄疸过高,可能随年龄会改善。愿上帝赐福与你和孩子

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症会遗传吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症会遗传。该疾病属于遗传性疾病,主要是因为肝细胞内缺乏葡糖醛酸基转移酶所致,此酶由多个基因编码,其遗传方式复杂多样,可表现为常染色体显性、隐性遗传等。若家族中有患者,则后代患病风险增加。此外,还应考虑是否为继发性先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,此时通常不会遗传给下一代。这种情况可能与药物或化学... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗

    朱大艳

    朱大艳 主治医师

    擅长:擅长治疗消化性溃疡,反流性食管炎,胆囊炎,胰腺炎,肝硬化等消化科常见疾病的诊治。

    开封市中心医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症通常不能治疗,目前无有效的治疗方案根治。先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症是临床上比较少见的一种疾病,常发生于新生儿和婴幼儿,通常是由于遗传所导致。先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的患者在确诊后需要及时到医院进行治疗,可以使用光疗来维持血清胆红素,起到稳定病情的目的。

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症黄疸会反复吗

    张妍

    张妍 主治医师

    擅长:擅长急慢性胃炎、急慢性结肠炎、消化性溃疡、胃息肉、肠息肉、消化道出血、肝硬化失代偿期、慢性胆囊炎、消化道肿瘤等的诊治。

    大连医科大学附属第一医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症也称为后天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,后天非阻塞性非溶血性黄疸,克里格勒-纳贾尔综合征,都是罕见的。在小于1岁的儿童和婴幼儿中会产生遗传性高胆红素血症。产后1周内,应通过血浆置换气味芳香的药物,降低血浆中非结合胆红素的该溶质物质的浓度,避免脑组织损伤和胆红素脑病的产生。

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症通常无法治愈,但可通过药物治疗缓解症状。先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症是因为基因突变导致的酶活性降低或缺失,影响了胆红素的正常代谢,造成胆红素水平升高。患者可遵医嘱使用肝功能保护剂、肝脏解毒药物等来改善病情,如水飞蓟宾葡甲胺片、复方甘草酸苷片等。对于先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,应密切监测血... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗

    刘红

    刘红 主治医师

    擅长:擅长非药物减重,妊娠糖尿病,营养不良,炎症性肠病、肝病、慢性肾病及围移植期、围术期营养治疗。

    中南大学附属湘雅三医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,一般不能治疗。首先,葡萄糖醛酸具有保护肝脏和一定解毒的作用。其次,先天性丙种球蛋白缺乏症,是一种性染色体遗传的隐性遗传疾病,主要由于患者的B细胞出现代谢障碍,形成患者的抗体不能生成,出现抗体缺失的一种表现。另外,该种疾病是无法达到治愈的,临床是以替代疗法为主。

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症怎样遗传的

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的遗传方式可能为线粒体遗传、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,其遗传特点和发病机制各异。由于该疾病可能影响新生儿的健康,建议患者及时就医以获取专业指导。1.线粒体遗传线粒体遗传是指线粒体中的基因突变导致的疾病,这些基因编码了参与葡萄糖代谢的关键蛋白质。当母体将异常线粒体DNA传给子代时,... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症可以治疗。针对该疾病,医生可能会建议使用拉米夫定、恩替卡韦等核苷类似物进行抗病毒治疗;对于新生儿胆汁淤积性肝炎,可遵医嘱用熊去氧胆酸促进胆汁排泄。如果患者存在肝脏肿大或脾脏肿大的症状,则需要考虑是否为遗传代谢性肝病导致的肝脾肿大,此时应进一步做基因检测以确定具体病因。此外,还需要排除巨球蛋... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症不能被治愈,但可通过药物治疗缓解症状。先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症为遗传性疾病,无法通过修复基因突变来治愈,但可以采用相应药物如还原型谷胱甘肽片、熊去氧胆酸胶囊等辅助治疗以减轻症状。除了上述提到的常见原因外,还有可能与甲状腺功能亢进症有关。此时需要结合患者的具体情况进行进一步的实验室检查,... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症怎样遗传的

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的遗传方式可能为线粒体遗传、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,其遗传特点和发病机制各异。由于该疾病可能影响新生儿的健康,建议患者及时就医以获取专业指导。1.线粒体遗传线粒体遗传是指线粒体中的基因突变导致的疾病,这些基因编码了参与葡萄糖代谢的关键蛋白质。当母体将异常线粒体DNA传给子代时,... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症是父母的身

    吴春城

    吴春城 主治医师

    擅长:擅长胃肠肝胆胰腺相关疾病的诊断与治疗

    江西中医药大学附属医院

    Crigler-Najjar综合征,也称为获得性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症。获得性非梗阻性非溶血性黄疸和krigler-Najjar综合征,是一种罕见的遗传性高胆红素血症,见于1岁以下的儿童和婴儿。出生后1周内应进行血浆置换,使用芳香类药物降低血浆中未结合胆红素溶质的数量和浓度,避免脑组织损伤和胆红素脑病;可以暂时改善疾... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症会影响智力吗

    赵进

    赵进 主治医师

    擅长:胃肠肝胆疾病的诊治

    江西中医药大学附属医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症一般会影响智力。如果先天性非溶血性黄疸是由于葡萄糖醛酸转移酶活性不足所致,患者可用钠治疗,如果是葡萄糖醛酸转移酶完全缺乏的Crigler-Najjar综合征,则分为I型和II型。I型比较少见,神经症状一般出现很早,建议患者可以使用光疗来维持血清胆红素,可以起到稳定病情的目的。

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症不治疗会有

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    通常情况下,先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症不治疗可能会导致肝功能损伤、肝硬化、肝功能衰竭、肾功能损伤、神经系统损伤的后果。1、肝功能损伤先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症是一种遗传性疾病,由于基因突变导致葡萄糖醛酸转移酶缺乏,使患者体内的毒素无法正常代谢,从而引起肝功能损伤的情况。建议患者可以在医生指导下使用复方甘草酸苷片、... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的胎儿会有

    钟定沅

    钟定沅 主治医师

    擅长:糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,痛风,高尿酸血症,高脂血症,高血压,骨质疏松,月经不调,多囊卵巢综合症,肥胖症等疾病的中西医诊治

    广东省第二中医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的胎儿,可能会出现皮肤发黄、尿液发黄等症状。1、皮肤发黄该疾病属于一种常见的染色体隐性遗传病,如果父母双方都存在该疾病,此时遗传给下一代的概率相对比较大一些,在一定程度上也有可能会诱发该疾病。一般会出现皮肤发黄的情况,甚至还会伴有巩膜发黄等症状。2、尿液发黄如果疾病进一步加重,可能会使胆红... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗

    施慧

    施慧 副主任医师

    擅长:慢性胃炎及溃疡性疾病的诊治,炎症性肠病的诊治及发病机制的研究,肝硬化并发症的诊治,药物性肝病的诊断。

    东部战区总医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症通常能治疗。先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于先天性缺乏葡萄糖醛酸转移酶,导致体内的毒素不能正常排出,从而引起的疾病。患者会出现黄疸、肝肿大等症状。患者可以在医生的指导下使用护肝片、多烯磷脂酰胆碱胶囊等药物进行治疗。如果患者的病情比较严重,可以在医生的指导下通... [详细]

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