发病时间：不清楚
补充说明：半乳糖血症是伴性遗传病吗
2021-03-08 16:14
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朱福民 主治医师 朝阳市中心医院 三甲
擅长：在中国医科大学毕业，在临床工作20余年，主要擅长普外科，骨外科，心血管科，脑血管疾病，呼吸科，神经科，消化科，常见疾病以及急诊疾病的相关检查治疗急诊急救。
提问
半乳糖血症并非伴性遗传病。伴性遗传病的特点是致病基因位于性染色体上。而与半乳糖血症的产生相关的3种酶的基因均位于常染色体上。所以半乳糖血症并非伴性遗传病。半乳糖血症临床表现差异较大，主要影响晶体、肝肾和脑组织。对于半乳糖血症患者，一般建议忌食含有乳糖或高糖的食物。
2021-03-12 11:48
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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