发病时间：不清楚
遗传性高酪氨酸血症症状
补充说明：遗传性高酪氨酸血症症状
2020-12-09 21:00
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精选回答(1)
仰杰 副主任医师 安徽医科大学附属巢湖医院 三甲
擅长：肺炎，肺结核，支气管扩张，慢阻肺，哮喘，肺癌，胸腔积液等，和危重症患者抢救的诊断和治疗，能熟练操作气管镜，胸腔镜，呼吸机等各项操作
提问
遗传性高酪氨酸血症，一般在1~6个时就发病，患儿可有喂养困难、呕吐、腹胀、腹泻、营养不良、低血糖等情况。患儿常表现出佝偻病体征。病情加重后，则会出现黄疸、腹水、嗜睡、昏迷甚至死亡。可通过检测血液或尿液中的琥珀先丙酮来明确诊断。此病治疗是综合性的，包括饮食控制、药物治疗、肝移植等。可带患儿去医院儿科就诊，遵医嘱进行后续治疗。
2021-01-03 17:52
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
