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软骨发育不全怎么检查出来？
补充说明：软骨发育不全怎么检查出来？
a******W 2019-09-09 01:49
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
这个很明显的症状就是身材矮小，而且出现关节的挛缩，肘关节也是比较明显得，这种疾病主要就是由于软骨的营养障碍性的疾病。是这里一般没有什么太大的问题，躯干和头的发育也基本正常。最主要的危害有可能会导致脊柱的发育畸形，比如胸椎的后凸畸形。容易伴发关节的脱位，比如桡骨头脱位。如果发生在面部，也会导致鼻梁塌陷以及下颌骨的突出。
2019-09-09 02:27
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医生回答(1)
林立让 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
每个医院都会有专门检查软骨发育不全的仪器的，X线检查显示以下要点：1大颅帽，前额突出，顶骨和枕骨较隆起，但颅底较短，枕骨大孔变小，呈漏斗状，其直径可能仅为1 /普通人。2.如伴有脑积水侧脑室扩张。2长骨变短，骨干较厚，髓腔变小，愈伤组织破碎或不规则。在膝关节中，共同的骨头端部以“V”形分开，并且愈伤组织的骨化中心可以嵌入V形凹口中。由于骨化中心靠近骨干，关节间隙有扩张的感觉。下肢呈拱形，肱骨长于肱骨，上部尺骨长于肱骨。
2019-09-09 02:07
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
