发病时间：不清楚
什么才是软骨发育不全？
补充说明：什么才是软骨发育不全？
a******W 2019-09-07 02:24
软骨发育不全 弟弟 软骨发育不良 四肢短小 常染色体显性遗传病
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
先天性软骨发育不全属于常染色体显性遗传病，会引起全身骨骼发育异常，但一般不影响智力，有一些病例应用生长激素有效果，因为会造成骨骼的明显畸形，一般需要在儿童时期通过支具治疗，后期只能通过截骨手术进行局部畸形矫正，但大部分效果不佳。一般手术尽量选择在畸形发育过度之前进行。
2019-09-07 03:09
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
