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苯丙酮尿症能活多久?
补充说明:苯丙酮尿症能活多久?
2019-08-30 00:10
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精选回答(1)
苯丙酮尿症一般上是可以通过治疗完全治愈的,不用过多的担心,调整好心态。苯丙酮尿症是基因缺陷引起的,是一种常见的染色体隐性遗传病,可能会对智力的发展有一定的影响,会引起语言方面的障碍,癫痫或者是毛发色素加深的症状。一定要及时就诊,在医生的指导下进行治疗,除了智力低下不能纠正过来,其他身体方面的症状是可以改善的。
2019-08-30 00:30
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医生回答(1)
苯丙酮尿症是可以通过治疗康复的,不必过于担心,这个和基因缺陷存在一定的关系。是一种常染色体隐性遗传病。这种疾病的特征之一是运动和智力发育落后,以及神经系统的一些异常。主要的治疗方法是使用低苯丙氨酸含量的奶粉,如果体内苯丙氨酸含量高,会对神经系统造成永久性损害。
2019-08-30 00:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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