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软骨发育不全胎儿表现?
补充说明：软骨发育不全胎儿表现?
a******W 2019-08-02 15:51
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
软骨发育不全胎儿表现为生长发育迟缓，头部变大，身体比较长，但是四肢会出现短小的情况，而且上部力量大于下部力量，小儿软骨发育不全是一种比较常见的染色体显性遗传疾病，主要表现为新的基因突变，也有一部分人群是因为营养不良或者是饮食不均衡导致的。
2019-08-02 16:13
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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