精选回答(2)

沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

提问

21三体综合征一般是指唐氏综合征,是一种染色体疾病。

唐氏综合征是由于胎儿的21号染色体多了一条,多余的条数就称为21三体综合征,是一种比较常见的染色体疾病。唐氏综合征的患儿会出现智力发育迟缓、生长发育迟缓、特殊面容等症状,还可能会出现先天性心脏病、白血病等严重的疾病。唐氏综合征目前没有办法治愈,只能通过孕期检查和产前筛查,来预防唐氏综合征的发生。

唐氏综合征的患儿需要在医生的指导下进行治疗,可以通过药物治疗或者手术治疗,在治疗的过程中要积极配合医生,在治疗后还要进行长期的康复训练。

2023-07-24 08:16

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

你好,21三体综合征是染色体疾病中最常见的一种,主要临床表现为不同程度的智力低下,生长发育落后,所有患儿都有同样的特殊面容。患儿大部分有先天性心脏病等其他畸形,免疫功能低下,易患感染性疾病。导致21三体综合征的原因是染色体数目和结构异常。具体可以进一步确诊检查

2019-07-19 17:48

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医生回答(1)

郑秀鹏 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

21三体综合征是一种最常见的染色体病占小儿染色体病的70~80%本病随着孕妇年龄增高而增加。临床主要特征有智力障碍特殊面容上和体格发育落后并可伴有多发畸形。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关。父源之因占5%。仅有少数为家族遗传。

2019-07-18 19:43

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疾病百科

疾病百科

染色体 (染色体分析)

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:A~G成 染色体组;1~22 常染色体序号;X,Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前;: 表示断裂;∷  断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q   染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。

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