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苯丙酮尿症怎么确诊？
补充说明：苯丙酮尿症怎么确诊？
2019-07-18 16:22
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精选回答(2)
黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
苯丙酮尿症可以通过临床症状、相关检查来确诊。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢失调疾病，是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。
1、临床症状
苯丙酮尿症患者的尿液中有较多的苯丙氨酸及其代谢产物，还会出现智力发育迟缓、以及小脑畸形等症状。如果患者出现以上症状，则可能是患有苯丙酮尿症。
2、相关检查
患者需要到医院进行血液苯丙氨酸和酪氨酸的测定，如果两者的浓度明显升高，则基本可以确诊为苯丙酮尿症。同时，患者还需要进行尿液检查，如果尿液中排出的有机酸增多，并且有较多的氨基酸，也可以确诊为苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症的患者需要及时就医，在医生的指导下进行治疗，可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物来治疗。在日常生活中，患者还需要注意避免食用含有苯丙氨酸的食物，如奶油、蛋黄等，以免加重病情。另外，患者还需要注意适当进行运动，如慢跑、游泳等，可以增强身体的抵抗力。
2022-03-14 14:00
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好！从你的描述来看，想了解新生儿苯丙酮尿症的诊断，常见的确定诊断依据是新生儿期筛查主要是采孩子的足跟末梢血，吸在厚滤纸上。另外临床症状是出生时正常，进奶以后，一般在3--6个月时可出现神经系统症状如兴奋不安，多动嗜睡萎靡，大多数脑电图异常，毛发皮肤虹膜色泽变浅，而且尿和汗液有特殊的鼠尿味一般苯丙酮尿症的患儿苯丙氨酸可高达1.2mmol/L，且血中酪氨酸正常或稍低。而正常人苯丙氨酸浓度为0.06--0.18mmol/L.
2019-07-18 16:52
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医生回答(1)
曹天云 主治医师 三甲
提问
新生儿通过足跟血检查可以进行初步的筛查，对于较大的婴儿可以进行尿三氯化铁实验，对于产前的筛查则是通过DNA分析来进行。建议你加强宝宝的营养和护理，密切关注宝宝病情的变化，要听从医生建议，选择合适的治疗方式。而患儿为正常两倍的。也可以用尿蝶呤分析。可以鉴别各种苯丙酮尿症。
2019-07-18 17:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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