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新生儿苯丙酮尿症早期症状
补充说明：新生儿苯丙酮尿症早期症状
a******W 2022-07-18 22:51
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症的早期症状包括呕吐、嗜睡、喂养困难、智力发育落后以及特殊气味，这些症状可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，建议及时就医进行基因检测和相关生化检查。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累。高浓度的苯丙氨酸会刺激中枢神经系统，引发呕吐反应。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心和腹部不适。
2.嗜睡
由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，影响神经递质合成，进而抑制大脑皮层功能活动，所以会出现嗜睡的症状。嗜睡可能出现在任何时间，但更常见于新生儿期。
3.喂养困难
当患儿存在苯丙酮尿症时，其血苯丙氨酸增高，可使脑内的多巴胺等神经介质的前体减少，导致神经细胞的功能障碍，从而出现喂养困难的现象。喂养困难表现为婴儿难以吸吮奶瓶或频繁吐奶。
4.智力发育落后
由于苯丙酮尿症会影响大脑发育，导致神经元受损，因此会导致智力发育落后的情况发生。智力低下可能从出生开始逐渐表现出来，包括运动发育迟缓、语言能力差等。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者的血液和尿液中苯丙酮酸含量增加，这些物质具有特殊的鼠臭味，可通过汗液散发。这种异味可能在新生儿身上更加明显，尤其是在皮肤褶皱处如腋下、颈部等。
针对新生儿苯丙酮尿症的诊断，可以进行血氨基酸分析、尿有机酸检测以及DNA测序等检查项目来确认诊断。一旦确诊，新生儿需要接受低苯丙氨酸饮食治疗。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期复查相关指标，同时关注孩子是否有其他异常表现，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-03-16 17:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
