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先天性软骨发育不全基因检测？
补充说明：先天性软骨发育不全基因检测？
2021-06-18 04:42
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精选回答(1)
刘洋 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：各种四肢及脊柱骨折，运动系统损伤，各种手足外科疾病。
提问
根据你的描述，像你说的这种情况 。先天性软骨发育目前确实没有药物治疗，目前基因检查针对的是已知的位点的检查，尚不能够检查去各种未知的少见的野生型，建议去医院去做产前咨询，听从医生的意见祝你身体健康，生活愉快，一切顺利
2022-09-23 01:27
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
