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如何区分乳糖不耐受和半乳糖血症?
补充说明：如何区分乳糖不耐受和半乳糖血症?
2021-06-16 18:59
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许吉成 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：胃溃疡，消化道出血，肝硬化，胃肠道息肉，胰腺炎，结肠炎，溃疡性结肠炎，克罗恩病，慢性胃炎，胃肠道肿瘤，脂肪肝，肝功能异常
提问
半乳糖血症属一种常染色体隐性遗传病，发病率特别的高。半乳糖血症患儿如果吃了乳汁或乳类制品，可出现一系列负面效应，甚至会出现智能障碍等问题，所以半乳糖血症是一种严重的遗传病。这种疾病主要就是由于基因缺陷，而导致患者体内半乳糖转移酶缺乏，使半乳糖和半乳糖磷酸的血浓度增高，从而产生毒性和各种症状，并且酶活性的测定结果，是主要诊断依据。乳糖不耐受症，是指人体内不产生分解乳糖的乳糖酶的状态。由于患者的肠道中不能分泌分解乳糖的酶，而使乳糖消化、吸收，为人体所用。乳糖会在肠道中由细菌分解变成乳酸，从而破坏肠道的碱性环境，而使肠道分泌出大量的碱性消化液来中和乳酸。所以容易发生轻度腹泻。
2022-09-14 16:33
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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