发病时间：不清楚
苯丙酮尿症长大后有自愈的吗？
补充说明：苯丙酮尿症长大后有自愈的吗？
a******W 2022-06-22 22:48
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症不会自愈，需要终身低苯丙氨酸饮食及特殊医学配方食品替代治疗。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢障碍，使苯丙氨酸不能被正常代谢而蓄积在体内，造成神经系统损伤。这种疾病通常伴随智力发育迟缓、行为异常等症状，如果不进行治疗，这些症状会随着时间推移而加重。此外，未接受治疗的患者可能因高苯丙氨酸血症导致脑损伤，增加认知和运动功能缺陷的风险。因此，该疾病需终身管理。
轻度苯丙酮尿症的患者，在出生后的前几个月内，随着机体逐渐成熟，其肝脏酶系统的逐步完善，可能会出现暂时性的生理性低苯丙氨酸血症，即血液中的苯丙氨酸水平降低至正常范围。
对于苯丙酮尿症患儿，家长要定期监测孩子血液中苯丙氨酸浓度，并调整饮食方案以确保其摄入适量的苯丙氨酸。同时，应关注孩子的生长发育指标，早期发现并干预可减轻智力残疾程度。
2024-02-29 15:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
