精选回答(2)

刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

提问

唐氏综合征一般是可以不做的。

唐氏综合征通常是指21号染色体异常导致的疾病,可能会出现生长发育迟缓、智力发育落后等症状,通常与家族遗传、母亲高龄等原因有关。患者可以通过无创DNA产前检测技术、羊水穿刺等方式进行检测。如果检测结果为阴性,说明胎儿没有受到影响,此时可以不做唐氏筛查。如果检测结果为阳性,说明胎儿可能受到了影响,此时需要及时到正规医院的产科,通过终止妊娠的方式进行处理。

在日常生活中,孕妇要注意多休息,避免过度劳累,同时还要加强营养的摄入,多吃一些优质蛋白的食物以及新鲜的水果和蔬菜,增强身体抵抗力。

2023-07-24 08:16

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李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲

擅长:儿童呼吸系统疾病,儿童感染性疾病,新生儿疾病,如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病,如支气管炎、肺炎、儿童喘息,慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。

提问

唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病。唐氏综合征的临床表现可能多达50余种。父母在帮助孩子充分发挥潜能方面要担当重要作用。目前尚无有效预防和治疗方法。唐氏综合征表现为一系列躯体及精神问题的症候群,由出生前的基因异常引起的遗传疾病。唐氏综合征患儿具有特殊面容,比如面部扁平、颈短、眼距宽、舌长伸出口外,并且有不同程度的智力障碍。每个患者的智力障碍程度不尽相同,但多数患者表现出轻度至中度智力障碍。可以不做,但是建议做。

2019-06-14 05:20

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医生回答(1)

李焕晨 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

采用综合措施,包括医疗和社会服务,对病者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。

2019-06-14 06:32

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疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

坤泰胶囊

滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者,症见潮热面红、自汗盗汗,心烦不宁,失眠多梦,头晕耳鸣腰膝酸软,手足心热;妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

葡萄糖酸钙锌口服溶液

用于治疗因缺钙、锌引起的疾病,包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充,小儿生长发育迟缓,食欲缺乏厌食症,复发性口腔溃疡以及痤疮等。

氨酪酸片

用于治疗各种类型的肝昏迷尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫记忆障碍语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

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