发病时间：不清楚
苯丙酮尿症携带者有什么特点？
补充说明：苯丙酮尿症携带者有什么特点？
a******W 2019-05-28 01:29
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。。
2019-05-29 21:00
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医生回答(1)
荣慧敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
通常苯丙尿酸症的主要临床特征为智力低下、精神的状态神经症状、湿疹皮肤病、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图不太正常。如果宝宝时期发现，则通常正规的治疗，可以配合服用的，及早预防有预防发生的作用的，如果已经到成人，出现突出的症状，是不可逆的。治疗效果不好。
2019-05-28 02:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
