发病时间：不清楚
苯丙酮尿症确诊的多吗
补充说明：苯丙酮尿症确诊的多吗
2019-05-22 21:44
苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 智力低下 肌肉痉挛 皮肤干燥
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牛艳林 主治医师 新乡市中心医院 三甲
擅长：血尿、蛋白尿、慢性肾炎、尿毒症、尿路感染、血液透析、腹膜透析、高血压、糖尿病、痛风
提问
苯丙酮尿症一般是比较确诊的，建议及时就医治疗。
该疾病是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于基因突变引起的，通常会出现生长发育迟缓、智力低下等症状，还可能会出现肌肉痉挛、皮肤干燥等症状。一般情况下，苯丙酮尿症的患者可以去正规的医院通过血液检查、尿液检查、脑电图检查等进行确诊。如果确诊患有苯丙酮尿症，可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、盐酸纳洛酮舌下片等药物进行治疗，必要时还可以通过手术的方式进行治疗。
在日常生活中，要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜，放松心情，保持积极乐观的心态，避免紧张和焦虑的情绪。同时还要注意饮食健康，多吃新鲜的水果和蔬菜，避免吃辛辣、油腻的食物。
2021-09-24 17:42
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曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
你好，苯丙酮尿症是一种先天基因发育问题所导致的一种疾病，但是他和舍系带过短没有直接的关系，通常情况下说现在的过短也并不一定会导致发生困难或者是其他问题。如果您比较担心的话，可以到当地正规公立医院儿科进行检查。而舌系带的问题一般不大。
2019-05-22 21:51
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
巴氯芬片
限于脊髓和大脑疾病或损伤引起的肌肉痉挛。
复方氯唑沙宗片
本品适用于各种急性、慢性软组织（肌肉、韧带、筋膜）扭伤、挫伤，运动后肌肉酸痛、肌肉劳损所引起的疼痛、由中枢神经病变引起的肌肉痉挛，以及慢性筋膜炎等。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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