发病时间：不清楚
苯丙酮尿症尿检不正常？
补充说明：苯丙酮尿症尿检不正常？
a******W 2019-05-17 00:41
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl），而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
2019-05-17 08:58
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医生回答(1)
姚良红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
宝宝苯丙酮尿症筛查正常值通常应小于1.2mmol/L（20mg/dl），宝宝丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病。如不及早采取有效措施会对宝宝的智力有影响有可能会变成痴呆儿。如果数值持续不间断高于正常值可采用低苯丙氨酸饮食。
2019-05-17 02:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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