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软骨发育不全临床表现
补充说明：软骨发育不全临床表现
2019-05-15 05:37
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精选回答(3)
陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
软骨发育不全通常会出现身高矮小、骨骼畸形、关节肿大等临床表现。
1、身高矮小
软骨发育不全是一种比较常见的遗传性疾病，通常是由于患者的软骨细胞发育不全，导致软骨的质量和数量出现异常所引起。患者可能会出现身高矮小的现象，同时还会伴有四肢短、躯干长等症状。
2、骨骼畸形
软骨发育不全的患者还可能会出现骨骼畸形的现象，通常是由于软骨细胞发育不全，导致骨骼的形态异常所引起，患者可能会出现骨骼变形、手脚变大等症状。
3、关节肿大
如果患者的软骨发育不全，可能会导致关节部位出现肿大的现象，主要是由于软骨细胞发育不全，导致关节部位出现炎症反应，从而引起关节肿大的情况。
除此之外，还可能会出现肌肉酸痛、身体乏力等临床表现。建议患者及时就医，可以在医生指导下使用碳酸钙、葡萄糖酸钙等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过手术进行治疗。
2023-07-28 01:28
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于建伟 主治医师 河南中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：中西医结合治疗骨与关节和脊柱相关疾病，如骨关节炎，颈椎病，腰椎间盘突出症，股骨头坏死，各种骨折；关节镜微创技术治疗各种关节疾病。
提问
软骨发育不全的临床表现，主要是特殊类型的侏儒症，因为轮毂的发育障碍影响长骨的发育，发现我身材矮小。四肢短小。头大。但这种情况属于染色体遗传性疾病。我建议你去医院的合作全面的体格检查和必要的辅助检查，根据检查结果采取治疗措施。一
2023-02-24 13:52
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李钢铁 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长运用中医正骨手法，结合中药内服及外敷治疗中医骨科各类常见疾病，尤其对颈椎病，腰椎间盘突出等脊柱相关疾病，中西医结合治疗骨质疏松症，骨关节炎，痛风关节炎，以及骨折，脱位，劳损等之诊治具有丰富的临床经验。
提问
软骨发育不全的临床表现，主要是特殊类型的侏儒症，因为轮毂的发育障碍影响长骨的发育，发现我身材矮小。四肢短小。头大。但这种情况属于染色体遗传性疾病。我建议你去医院的合作全面的体格检查和必要的辅助检查，根据检查结果采取治疗措施。一
2019-05-15 15:04
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医生回答(1)
李婉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
孩儿的软骨发育不全属于一种先天性的发育不正常，出生时即可发现患儿的躯干与上下肢体不成比例，头颅大而上下肢体短小，躯干长度正常。可伴有鼻梁塌陷和下颌明显等症状。应该到正规的公立医院进行检查和治疗。
2019-05-15 07:01
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
小儿氨酚黄那敏颗粒
适用于缓解儿童普通感冒及流行性感冒引起的发热、头痛、四肢酸痛、打喷嚏、流鼻涕、鼻塞、咽痛等症状。
硫酸奈替米星注射液
1.本品适用于治疗敏感革兰阴性杆菌所致严重感染。如铜绿假单胞菌、变形杆菌属（吲哚阳性和阴性）、大肠埃希菌、克雷伯菌属、肠杆菌属、沙雷菌属及枸橼酸杆菌属等所致的新生儿脓毒症、败血症、中枢神经系统感染（包括脑膜炎）、尿路生殖系统感染、呼吸道感染、胃肠道感染、腹膜炎、胆道感染、皮肤或骨骼感染、中耳炎、鼻窦炎、软组织感染、李斯特菌病等。 2.本品亦可与其他抗菌药物联合用于治疗葡萄球菌感染，但对耐甲氧西林葡萄球菌感染常无效。
氨咖黄敏胶囊
适用于缓解普通感冒及流行性感冒引起的发热、头痛、四肢酸痛、打喷嚏、流鼻涕、鼻塞、咽痛等症状。
