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苯丙酮尿症产前诊断方法？
补充说明：苯丙酮尿症产前诊断方法？
2021-05-14 08:51
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
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你好，根据你的描述，像你说的这种情况。观察胎儿结构、染色体核型分析、基因检测、基因产物检测。产前诊断依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样 、脐血取样等；后者包括超声波检查、母体 外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。祝你身体健康，生活愉快
2022-09-16 13:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
