发病时间：不清楚
苯丙酮尿症不治疗一定会傻吗？
补充说明：苯丙酮尿症不治疗一定会傻吗？
q***********g 2019-05-12 21:31
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
2019-05-12 22:22
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医生回答(1)
廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
患有苯丙酮尿症之后要及时的去医院接受治疗，不然会对孩子的智力发育，平时应该要做好日常的护理工作，要选择适合自己的治疗方法，才能够有效地治疗苯丙酮尿症，苯丙酮尿症应该做到早发现早治疗，苯丙酮尿症早期的治疗效果比较好。
2019-05-12 23:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
