发病时间：不清楚
肾小管性氨基酸尿症状？
补充说明：肾小管性氨基酸尿症状？
a******W 2019-04-26 06:09
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精选回答(1)
蔡康兴 主治医师 云南省普洱市77327部队医院
擅长：小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。
提问
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。主要包括遗传性肾性氨基酸尿和后天获得性两种类型，前者多发生于小儿，主要有胱氨酸尿，二碱基氨基酸尿，中性氨基酸尿，二羧基氨基酸尿，亚氨基甘氨酸尿，其他较罕见的赖氨酸尿和组氨酸尿等。泌尿系结石和肾钙化沉着是最常见的症状。
2019-04-26 21:04
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医生回答(1)
林云翔 主治医师 三甲
提问
氨基酸尿症是以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大，有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，如无法改善，需要进一步检查明确。。
2019-04-26 07:42
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高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。
症状起因：(一)发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类： 1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。 2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有： (1)“肾前性”氨基酸尿： ①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。 (2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致。 ①单组氨基酸转运系统缺陷：即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷，而使该组氨基酸从尿中排出，包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、天门冬氨酸、谷氨酸等。 ②多组氨基酸转运系统缺陷：由于近端曲管有多种功能缺陷，出现多种氨基酸尿，同时还伴有糖尿、高磷酸盐尿、尿酸化功能障碍等，如Fanconi综合征、Lowe综合征等。 (二)发病机制尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。
常见检查：
就诊科室：肾
复方氨基酸注射液(18AA-Ⅶ)
氨基酸类药。用于低蛋白血症、低营养状态、手术前后等状态时的氨基酸补
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
布美他尼片
1.水肿性疾病：包括充血性心力衰竭、肝硬化、肾脏疾病（肾炎、肾病及各种原因所致的急、慢性肾功能衰竭），尤其是应用其他利尿药效果不佳时，应用本类药物仍可能有效。与其他药物合用治疗急性肺水肿和急性脑水肿等。2.高血压：在高血压的梯度疗法中，不作为治疗原发性高血压的首选药物，但当噻嗪类药物疗效不佳，尤其当伴有肾功能不全或出现高血压危象时，本类药物尤为适用。3.预防急性肾功能衰竭：用于各种原因导致肾脏血流灌注不足，例如失水、休克、中毒、麻醉意外以及循环功能不全等，在纠正血容量不足的同时及时应用，可减少急性肾小管坏
复方金钱草颗粒
清热祛湿，利尿排石，消炎止痛。用于泌尿系结石、尿路感染属湿热下注证者。
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