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氨基酸尿症的治疗
补充说明：氨基酸尿症的治疗
2021-12-06 17:51
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李妍 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：呼吸、循环、泌尿、神经、消化等系统的急危重症（重症感染、感染性休克、心力衰竭、肾功能衰竭、重症胰腺炎、消化道出血、ARDS、COPD、呼吸衰竭脑出血、脑梗塞等疾病）；普通外科（包括甲状腺、乳腺、胃肠道及肝胆胰脾等器官疾病）
提问
氨基酸尿症的患者可通过服用维生素进行治疗缓解。氨基酸尿症是一种常染色体隐性遗传的遗传性疾病，如果病情比较轻，应首先进行对症治疗。抗癫痫药物可以在惊厥期间使用，对预后没有影响，但不能改变氨基酸代谢异常。患者必须维持低蛋白饮食，补充半异合成氨基酸混合乳，以控制异常的氨基酸代谢。长期保持低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食可以使正常发育并迅速缓解症状，但治疗必须在早期开始。
2022-08-02 19:18
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惊厥(ConVulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
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