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怎样筛查孩子是先天愚型
补充说明：怎样筛查孩子是先天愚型
2019-04-13 05:31
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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
通常情况下，可以通过生长发育、智力检测、染色体检查等方式筛查孩子是否是先天愚型。
1、生长发育
先天愚型是一种染色体异常的疾病，孩子可能会出现智力落后、生长发育迟缓等症状，此时可以通过生长发育检测的方式，检测孩子的智力发育以及身高等发育情况，初步判断孩子是否存在先天愚型的情况。
2、智力检测
此外，也可以通过智力检测的方式，检测孩子的智力发育以及理解能力等，可以初步判断孩子是否存在先天愚型的情况。
3、染色体检查
此外，也可以通过染色体检查的方式，检测孩子体内是否存在染色体异常的情况，有助于医生更好的为孩子制定治疗方案。
除此之外，也可以通过体格检查、基因检测等方式进行筛查，有助于及时发现孩子的疾病，及时治疗。
2023-07-24 08:15
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好！先天愚型要通过唐氏筛查来判断，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。如果属于高风险、临界风险，需进行羊膜腔穿刺行染色体核型鉴定。
2019-04-15 20:45
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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