发病时间：不清楚
石骨症的症状
补充说明：石骨症的症状
2019-07-06 16:30
我要咨询
精选回答(2)
陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
石骨症的症状一般有四肢短小、头颅大、前额突出等。
1、四肢短小
石骨症是一种遗传性疾病，主要是由于体内的蛋白质代谢异常，导致患者出现四肢短小的情况。
2、头颅大
石骨症的患者由于体内的蛋白质代谢异常，可能会导致患者出现骨质增生的情况，进而会导致头颅大的症状。
3、前额突出
石骨症的患者通常是由于体内的蛋白质代谢异常，会导致患者出现骨质增生的情况，进而会出现前额突出的症状。
除此之外，还可能会出现脊柱畸形、骨关节疼痛等症状。建议患者及时就医，在医生的指导下使用醋酸片、醋酸片等药物进行治疗，必要时通过手术进行治疗。
2023-07-22 06:09
举报
孙增新 主治医师 滕州市中医医院 三甲
擅长：颈椎病，肩周炎，网球肘，腰肌劳损，腰椎间盘突出，骨性关节炎，滑膜炎，各种急性创伤的处理及后期康复训练
提问
石骨症可分为两种类型，即婴儿型也是恶性型，成人型也称为良性型。 它容易发生骨折，大多位于骨干部。 它的愈合不会延迟。 由于骨髓腔变窄，引起进行性贫血。 引起髓外造血器官的代偿性扩大。 严重的氟中毒患者表现出不同程度的躯干关节疼痛，运动受限和患病。 儿童发育迟缓，智力和性发育不良，常伴有佝偻病，龋齿和骨髓炎。
2019-07-06 17:17
举报相关问题
医生回答(1)
荣慧敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
石骨症也称为大理石骨，原发性脆性骨硬化，硬化性增生性骨病和粉状骨。 它是一种罕见的骨骼发育障碍。 该疾病的特征在于持续的钙化软骨，其导致广泛的骨硬化。 在最严重的情况下，它与髓腔的整体密封有关，导致严重的贫血。 在大多数情况下，这种疾病通常是家族性和隐性的。
2019-07-06 16:50
举报向医生提问
石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
