发病时间：不清楚
小孩软骨发育不全o型腿？
补充说明：小孩软骨发育不全o型腿？
d*****u 2019-03-09 13:08
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精选回答(1)
曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常主要影响长骨临床表现为特殊类型的侏儒短肢型侏儒。胎儿型软骨营养障碍软骨营养障碍性侏儒多发于新生儿。常染色体显性遗传病或由基因突变导致。头颅大四肢短小鼻梁塌陷三叉戟手等影响四肢发育导致身高过矮下肢受累发育导致身高过矮下肢受累脑积水驼背等。
2019-03-09 13:25
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医生回答(1)
林东升 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
发病原因小儿软骨发育不全或称软骨营养障碍是一种常染色体显性遗传性疾病大多数受累个体表现为新基因突变。仅有小部分病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有百分之50按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传病儿均无内分泌障碍。
2019-03-09 14:25
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行
