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石骨症是什么病
补充说明：石骨症是什么病
2019-03-08 23:34
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崔尚斌 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：脊柱侧弯畸形，颈椎病 腰椎间盘突出症，脊柱肿瘤，脊柱创伤
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石骨症是一种罕见的遗传性疾病，主要以颅骨、胫骨、肋骨等部位的骨质过度增生为特征。
石骨症是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于基因突变导致骨骼发育异常，可能会出现颅骨增厚、面部增宽、肋骨畸形等症状。石骨症患者可以在医生的指导下服用布洛芬缓释胶囊、对乙酰氨基酚片等药物缓解疼痛，也可以合理搭配使用醋酸龙注射液、磷酸钠注射液等药物进行治疗。
在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜，适当进行体育锻炼，有利于增强自身抵抗力，还要注意避免剧烈运动。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-07-22 06:19
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曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。建议该病的病因尚不明确，可能与遗传因素有关，但也不是绝对的。目前尚无有效的治疗。只有造血干细胞移植才有可能治愈本病。补充询问：去医院检查过吗！
2019-03-09 00:21
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医生回答(1)
赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病，对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、预防外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。
2019-03-09 00:56
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因 石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 (二)发病机制 Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查：
就诊科室：骨科
