发病时间：不清楚
轻微软骨发育不全？
补充说明：轻微软骨发育不全？
a******W 2019-03-03 13:24
软骨发育不全 弟弟 软骨发育不良 四肢短小 小儿软骨发育不全
我要咨询
精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
发病因素小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受疲倦个体表现为新基因突变。仅有少部分病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。
2019-03-03 13:34
举报相关问题
向医生提问
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
