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软骨发育不全三个月确诊？
补充说明：软骨发育不全三个月确诊？
a******W 2019-01-14 14:23
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
三个月一般不能确诊软骨发育不良，要确认最好是一岁以后。软骨发育不良又称胎儿软骨营养不良，侏儒等。认为它应该是一种不完全的显性遗传。半数的可能遗传，软骨发育不全是常染色体显性遗传病，很大比例的病例是死胎或死亡在新生儿时期，大多数病人可能父母发育正常。
2019-01-14 14:31
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医生回答(1)
吴庆生 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
是不能确诊的，一般要两岁左右才能确诊，软骨发育不全是我们俗称的侏儒症。它是一种由软骨内骨化缺陷引起的先天性发育异常，通常引起的可能是基因遗传，通常病人除了体型矮小，行不不便之外，智力和精神状态与常人无异。
2019-01-14 15:38
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
