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软骨发育不全的婴儿？
补充说明：软骨发育不全的婴儿？
a******W 2019-01-12 06:07
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
当婴儿患有软骨发育不全时，早期症状通常表现为躯干鱼的不成比例的四肢、大头和短肢，但躯干的长度基本正常。这仅在中晚期才明显，下肢通常会弯曲和肿胀。然而，它不会影响婴儿的智力，一旦发现就可以治疗。由于医生给出了这样的诊断结果，父母仍然需要配合治疗，并且没有太大的压力。
2019-01-12 06:21
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医生回答(1)
闵阳华 主治医师 三甲
提问
如果婴儿患有软骨发育不全，并由医生诊断，则应确定是先天性的还是后天的，只有在确定病因后才能进行具体治疗。现在孩子还很小，具体的治疗方法也取决于对孩子的具体检查。建议在当地医院进行全面体检，然后根据各种身体指标进行治疗。
2019-01-12 07:18
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
