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次软骨发育不全?
补充说明:次软骨发育不全?
2021-01-12 05:47
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出生时,可以发现孩子的躯干与四肢不成比例,头部大,四肢短,躯干长度正常。近端肢体受累比远端肢体受累更严重。例如,股骨比胫骨和腓骨短,肱骨比尺骨和桡骨短。随着年龄的增长,这一特征变得更加明显,侏儒症逐渐形成。面部特征是鼻梁塌陷、下颌突出和前额宽大。中指和无名指不能合在一起,被称为三叉戟手。肘关节屈曲挛缩,桡骨头脱位。下肢短而弯曲,呈弓形,肌肉尤其臃肿。
2022-09-16 15:28
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。
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