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软骨发育不全x片？
补充说明：软骨发育不全x片？
a******W 2019-01-12 05:27
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
不，软骨发育不全的特征是伴有骨骺和干骺端受累的短肢侏儒症。该患者明显身材矮小，韧带松弛，容易早发骨关节炎。Maroteaux和Lamy于1959年首次报道了假性软骨发育不全。福特于1961年将假软骨发育不良与软骨发育不良和脊椎骨骺发育不良区分开来。假性软骨发育不良的发病率估计为400万。
2019-01-12 05:32
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医生回答(1)
康同全 主治医师 三甲
提问
不，性软骨发育不全通常由常染色体显性遗传遗传。是否存在常染色体隐性遗传，或者家族中反复出现的病例是否由嵌合染色体引起，仍有争议。然而，在放射学和临床中，不同的遗传方法无法相互区分。大多数病例是自发突变的结果。假软骨发育不良与19号染色体17，18的着丝粒区域有关。
2019-01-12 07:08
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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