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假性软骨发育不全病因?

发病时间:不清楚

假性软骨发育不全病因?

补充说明:假性软骨发育不全病因?

a******W 2019-01-12 05:24

软骨发育不全 畸形 骨盆 发育 髋内翻 精子 麻痹 卵子 胎儿 多发性骨骺发育不良 脊柱 发育不良

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精选回答(1)

徐刚 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:擅长泌尿外科常见疾病的诊治

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此外,在精子-卵子受精过程中,没有患病的父母会产生性腺麻痹的情况非常罕见,因此正常和异常精子-卵子会同时产生。当这种情况发生时,下一个胎儿性腺麻痹的复发率将增加4次传播的风险。X线改变有一定的特征,是诊断和鉴别的主要依据。这种疾病应该与软骨发育不全、粘多糖IV型、多发性骨骺发育不良、脊柱骨骺发育不良(先天性)等区别开来。

2019-01-12 05:39

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医生回答(1)

叶元兴 主治医师 三甲

提问

四肢管状骨的对称性又厚又短,远端越明显,干骺端越宽,边缘突出唇,表面可以是蘑菇状。骨骺延迟,小而不规则。椎体是扁平的,上下边缘有不规则的骨骺,椎体前缘有舌状突起,椎弓根间距正常。骨盆发育小,髋臼变浅,坐骨切口变浅,但不像软骨发育不全那么明显,可能会出现髋内翻。组织学研究表明,这种疾病与软骨蛋白多糖异常有关。临床特征在出生时正常,2 - 3岁后发病。

2019-01-12 06:40

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

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