发病时间：不清楚
软骨发育不全半显性
补充说明：软骨发育不全半显性
2019-01-12 05:03
我要咨询
精选回答(2)
王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
提问
软骨发育不全半显性通常是指软骨营养不良，临床上主要是指骨骺端没有完全发育成熟，导致骨骼的长度和大小出现异常。患者需要及时就医，并在医生指导下进行针对性治疗。
软骨发育不全通常是先天性遗传因素引起，也可能是后天因素导致，如营养不良、内分泌异常、代谢异常等，都可能会导致软骨发育不全。而半显性是指骨骺端的部分发育，但没有完全成熟，仍然处于生长发育的阶段，因此，软骨发育不全半显性通常是指软骨营养不良。软骨发育不全的患者可能会出现身高矮小、骨骼畸形等症状，也可能会出现牙齿发育不良、牙齿咬合不良等症状。如果患者出现该疾病，可以在医生的指导下使用碳酸钙D3片、葡萄糖酸钙口服溶液、维生素D滴剂等药物进行治疗，必要时，也可以进行手术治疗。
建议患者在日常生活中需要注意合理膳食，适当食用富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等。同时，还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、打羽毛球等，有助于提高机体抵抗力。
2023-07-28 01:15
举报
包文中 副主任医师 合肥市第二人民医院 三甲
擅长：擅长肝胆胰脾及胃肠道等普外科常见良恶性疾病的治疗，各类腹腔镜手术。
提问
软骨发育不良通常被称为常染色体显性遗传疾病。一般来说，这是最常见的矮子类型，所以有必要在怀孕期间注意定期的产前检查，以便了解胎儿的任何情况。如果你想对这种疾病做出明确诊断，你可以在怀孕第22周左右做羊膜穿刺检查染色体是否有异常。也就是说，在怀孕期间，我们必须保持均衡的营养，更加注意休息，不要过度劳累。
2019-01-12 05:15
举报相关问题
向医生提问
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
