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新生儿疾病筛查苯丙酸偏高？
补充说明：新生儿疾病筛查苯丙酸偏高？
a******W 2019-01-10 12:46
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿期添加辅食应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50～70mg/（kg?d），3～6个月约40mg/（kg?d），2岁约为25～30mg/（kg?d），4岁以上约10～30mg/（kg?d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。宝宝可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。
2019-01-10 13:02
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医生回答(1)
龙鹏晨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
一般宝宝出生以后要吃奶，吃三天再，检查这个苯丙酮尿症属于罕见病，的，如果刚出生一两天就检查，那么就不准确。苯丙氨酸值的检测是用于检查新生儿苯丙酮尿症属于罕见病，的指标，一般高于120属于患病的，目前你的检查结果为106，属于轻微偏高但没有患病，平时注意饮食上避免进食含有苯丙氨酸的食物即可。
2019-01-10 13:48
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
