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软骨发育不全羊水穿刺排除？
补充说明：软骨发育不全羊水穿刺排除？
a******W 2018-12-28 15:46
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精选回答(1)
何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤)，宫颈病变、月经病，不孕不育症的诊断和治疗，以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。
提问
现在的医学技术水平还是比较高的，如果通过羊水穿刺，就可以做基因方面的诊断，比如说特异性的基因病，还有就是比较常见的地中海贫血，都可以通过羊水穿刺来排除，如果想要知道胎儿有没有软骨发育不全的情况，通过羊水穿刺，并没有办法确诊。
2018-12-28 15:57
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医生回答(1)
刘新娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
软骨发育不全，也可能会是属于先天性的畸形，也有可能会是因为缺钙所导致的，所以出现这样的情况，应该到上一级的医院再次确诊，通过羊水穿刺，并没有办法确诊是不是这方面的疾病，绒毛穿刺或羊水穿刺做染色体检测主要是排除数目或结构异常，即染色体疾病，绒穿羊穿可以查包括DND，SMA，地中海贫血等很多单基因疾病。
2018-12-28 17:06
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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