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软骨发育不全怎么确诊?

发病时间:不清楚

软骨发育不全怎么确诊?

补充说明:软骨发育不全怎么确诊?

a******W 2018-12-25 00:58

软骨发育不全 发育 常染色体显性遗传病 死胎 缺钙 维生素D 软骨发育不良 喉部 喘息

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精选回答(1)

陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

提问

软骨发育不全是先天遗传的,对于这样的情况,要及时配合医生进行治疗,平时要注意孩子的身体情况,软骨发育不良是由婴儿先天性缺钙引起的,导致喉部先天性喘息。婴儿会随着补钙逐渐变得正常。一般来说,它可以在两年内恢复。建议你每天给你的宝宝按摩疗法,这样宝宝慢慢长大后会好起来。

2018-12-25 01:12

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医生回答(1)

姚龙夏 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

软骨发育不全是要经过专业的检查才能确诊的,软骨发育不全是常染色体显性遗传病,很大比例的病例是死胎或死亡在新生儿时期,大多数病人可能父母发育正常。发育不全认为儿童可能是缺钙的原因,儿童需要补钙和维生素D.平时注意均衡饮食和营养。积极的配合医生进行治疗。

2018-12-25 01:59

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疾病百科

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

适用药品

氨甲环酸片

本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血;②用作组织型纤溶酶原激活物(t-PA)、链激酶及尿激酶的拮抗物; ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎羊水栓塞引起的纤溶性出血;④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血;⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血; ⑥中枢动脉

葡萄糖酸钙锌口服溶液

用于治疗因缺钙、锌引起的疾病,包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充,小儿生长发育迟缓,食欲缺乏厌食症,复发性口腔溃疡以及痤疮等。

强骨生血口服液

益气生血,滋补肝肾,填髓壮骨。用于气血不足,肝肾亏虚,面色萎黄,筋骨萎软;缺铁性贫血、小儿佝偻病,妇女妊娠缺钙,骨质疏松见上述证候者。

氨甲环酸注射液

1本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血。弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,一般不用本品。2用于前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血。3用作组织型纤溶酶原激活物(t-PA)、链激酶及尿激酶的拮抗物。4用于人工流产、胎盘早期剥落、死胎羊水栓塞引起的纤溶性出血,以及病理性宫腔内局部纤溶性增高的月经过多症。5用

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