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苯丙酮尿症假阳性多吗？

发病时间：不清楚

苯丙酮尿症假阳性多吗？

补充说明：苯丙酮尿症假阳性多吗？

a******W 2018-12-22 00:49

苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸奶粉智力发育障碍

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顾倩副主任医师池州市人民医院三甲

擅长：儿科疾病。

提问

这个要看您检查的医院提供的参考范围，如果是新生儿筛查这一步不要漏，的话参考值是苯丙氨酸含量0.24毫摩尔每升，超过0.48就应该复查排除苯丙酮尿症可能。如果您孩子没有去复查的话建议去当地的正规医院或者机构抽血复查，如果确定是苯丙酮尿症的话应该给孩子食用特殊奶粉也就是不含苯丙氨酸的奶粉，否则的话就会导致孩子体格智力发育障碍，这个病越早开始食用无苯丙氨酸奶粉效果越好，所以应该尽快去当地的正规医院复查确诊。

2018-12-22 00:52

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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