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脊髓性肌肉萎缩症孕检能检查出来吗?

发病时间:不清楚

脊髓性肌肉萎缩症孕检能检查出来吗?

补充说明:脊髓性肌肉萎缩症孕检能检查出来吗?

a******W 2018-12-20 14:16

脊髓 孕检 怀孕 常染色体隐性遗传病 脊髓性肌肉萎缩 肌无力 肌肉萎缩 脊髓压迫 畸形 肺部感染

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精选回答(1)

何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲

擅长:擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤),宫颈病变、月经病,不孕不育症的诊断和治疗,以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。

提问

脊髓性肌肉萎缩症孕检不能检查出来,该病是天生肌无力,在怀孕期间是不能检查出来的,脊髓肌肉萎缩是由脊髓压迫引起的。建议在孩子生产后在检查,一般为对症治疗,防止畸形,控制肺部感染.给予高蛋白低脂肪饮食,我认为还要保证充分的休息。注意饮食规律,多喝水。

2018-12-20 14:31

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医生回答(1)

葛博龙 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

脊髓性肌肉萎缩症孕检不能检查出来,属于常染色体隐性遗传病,临床并不少见。脊髓性肌肉萎缩,这个病情还是比较严重的,病情恢复也是比较慢的,应该去当地医院进行住院治疗,积极配合医生的治疗方案正规按疗程,进行治疗,观察变化。

2018-12-20 14:35

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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