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先天性肾上腺皮质增生症婴儿期症状?
补充说明:先天性肾上腺皮质增生症婴儿期症状?
2018-12-20 01:44
先天性肾上腺皮质增生症 阴蒂肥大 外生殖器畸形 男性化 食欲不振
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先天性肾上腺皮质增生症患者在婴儿期主要会有阴蒂肥大等外生殖器畸形以及其它男性化表现,且会有失盐性症状,比如食欲不振、恶心呕吐和嗜睡乏力,同时患儿的生长发育速度会变慢,严重时还可引起低钠血症和昏迷不醒。
2023-03-07 13:45
举报杨苹 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长:擅长:妊高症、疤痕子宫、前置胎盘、新生儿窒息等各种产科疑难的处理;妇科炎症、卵巢肿瘤、子宫肌瘤、宫颈癌、子宫内膜异位症;各种不孕症,月经失调,更年期综合征的中西医结合治疗。
提问
先天性肾上腺皮质增生症患者在婴儿期主要会有阴蒂肥大等外生殖器畸形以及其它男性化表现,且会有失盐性症状,比如食欲不振、恶心呕吐和嗜睡乏力,同时患儿的生长发育速度会变慢,严重时还可引起低钠血症和昏迷不醒。
2018-12-20 01:54
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群:儿童多见
典型症状: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液