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苯丙酮尿症是怎么得的？
补充说明：苯丙酮尿症是怎么得的？
a******W 2018-12-19 16:25
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症，属于罕见病，属于可治性遗传病，是可以治疗好的，你不需要太自责了。它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少
2018-12-19 16:39
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医生回答(1)
姚小金 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿是一种遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病，因为PAH活性减低或缺少而引起的。不过你发现得早，可以及时进行治疗，是可以痊愈的。治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸的含量，采取低苯丙氨酸饮食。
2018-12-19 16:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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