发病时间：不清楚
与黏多糖贮积症相似的病？
补充说明：与黏多糖贮积症相似的病？
a******W 2018-12-15 23:09
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
本病是常染色体隐性遗传病，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因已被鉴定，位于染色体4p16.3，有14个外显子，并在其中发现了不少基因突变。临床表型与基因型分析发现，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因突变导致酶活性严重缺乏者称为黏多糖病Ⅰ-H型，这种情况还不能确定是否会有遗传，建议做好孕期保健，定期检查，后期可以做羊水穿刺检查看看
2018-12-15 23:18
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医生回答(1)
闵阳华 主治医师 三甲
提问
一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。
2018-12-15 23:27
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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