一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承）上的怪物，故也有承病之称。患者中男性多于女性，多见于近

粘多糖病[详细]

一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承）上的怪物，故也有承病之称。患者中男性多于女性，多见于近

粘多糖病[详细]

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于... [详细]