首页> 内科> 内分泌科> 糖原累积症> 糖原累积症症状?

精选回答(1)

赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲

擅长:呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。

提问

糖原累积症是一种代谢紊乱性疾病,在发病之后会让患儿有血糖偏低、腹部膨隆和智力低下等症状,且肝脏和肾脏会变得肿大,部分患儿可能会有肌肉疼痛、痉挛和僵直一类表现,肢体运动也会出现障碍,严重时还会导致呼吸暂停。

2018-12-12 21:04

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医生回答(1)

姚平闯 主治医师 三甲

提问

糖原累积症的主要临床症状是肝脏肿大和低血糖,部分患儿会有舌大、呛咳以及呼吸困难等不良反应,血脂含量可能会偏高,而严重时则可能会导致心肺功能衰竭,甚至会直接死亡。

2018-12-12 20:59

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疾病百科

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糖原累积症 (糖原累积症,糖原累积病)

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。

  • 多发人群:先天性酶缺陷患者

  • 临床检查:血脂  血液生化六项  尿酸  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 50000元)

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