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糖原累积症症状？
补充说明：糖原累积症症状？
a******W 2018-12-12 20:50
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
糖原累积症是一种代谢紊乱性疾病，在发病之后会让患儿有血糖偏低、腹部膨隆和智力低下等症状，且肝脏和肾脏会变得肿大，部分患儿可能会有肌肉疼痛、痉挛和僵直一类表现，肢体运动也会出现障碍，严重时还会导致呼吸暂停。
2018-12-12 21:04
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医生回答(1)
姚平闯 主治医师 三甲
提问
糖原累积症的主要临床症状是肝脏肿大和低血糖，部分患儿会有舌大、呛咳以及呼吸困难等不良反应，血脂含量可能会偏高，而严重时则可能会导致心肺功能衰竭，甚至会直接死亡。
2018-12-12 20:59
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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