发病时间：不清楚
全套粘多糖病酶学检测？
补充说明：全套粘多糖病酶学检测？
a******W 2018-12-12 15:17
我要咨询
精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普综合征，为常染色体隐性遗传性病。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大，也很轻微。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，另一种则为间接法，即利用反转录病毒进行转基因处理，要保持心情舒畅通， 注意休息，注意饮食清淡不过咸，
2018-12-12 15:21
举报相关问题
医生回答(1)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。建议去内分泌科就诊检查。只要去医院挂遗传基因科就诊。通过积极的治疗，对症处理，宝宝能够，延长寿命。
2018-12-12 15:36
举报向医生提问
本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大，也很轻微。
多发人群：一般在4～7岁发病，10岁时最严重
临床检查：尿液粘多糖检测
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
