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小儿常染色体隐性小脑性共济失调如何预防？
补充说明：小儿常染色体隐性小脑性共济失调如何预防？
2021-11-22 13:54
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精选回答(1)
任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
小儿常染色体隐性小脑性共济失调可以通过避免近亲结婚、避免接触有毒有害物质、增强体质等方式进行预防。
1、避免近亲结婚
如果小儿的直系亲属中有患小儿隐性小脑性共济失调的人，那么在结婚时，可能会将基因遗传给小儿，从而导致小儿患有隐性小脑性共济失调。因此，建议避免近亲结婚。
2、避免接触有毒有害物质
由于小儿的身体免疫力较低，如果经常接触有毒有害物质，可能会导致神经系统受到损伤，从而引发隐性小脑性共济失调。建议避免接触有毒有害物质，在平时要注意开窗通风，避免吸入二手烟。
3、增强体质
如果小儿经常进行剧烈运动，可能会导致身体过度劳累，容易引起神经系统受到损伤，从而引起隐性小脑性共济失调。建议适当进行体育锻炼，如游泳、慢跑等，可以增强体质，从而预防疾病。
除此之外，还可以通过避免暴饮暴食、避免熬夜、保持良好心态等方式进行预防。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。
2022-09-02 14:08
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常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。
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