发病时间：不清楚
什么是常染色体隐性遗传？
补充说明：什么是常染色体隐性遗传？
2019-07-27 10:46
遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 肝豆状核变性
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李秋香 主任医师 郑州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长产科常见病、多发病及各种疑难重症病的诊断和处理，尤其是难产、孕期合并症及并发症的诊疗，如妊娠期高血压疾病，妊娠期糖尿病等
提问
一种遗传病的遗传基因位于常染色体上的，叫常染色体遗传病，遗传方式有显性遗传和隐性遗传，这些遗传病由两个基因控制，其中一个基因来自父亲，一个基因来自母亲。通常显性基因用大写字母表示，比如A表示。隐性基因用小写字母表示，比如A表示。如果基因是杂合的Aa，没有表现出疾病，纯合的Aa表现出疾病，就说明这种疾病是由隐性基因来控制的，也就是常染色体隐性遗传病，多与近亲结婚有关，比如白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、半乳糖血症等疾病。如果父母的基因都是杂合的Aa，没有患病，子女患病的几率是1/4。
2023-03-02 13:56
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王婷 副主任医师 绵阳市第三人民医院 三甲
擅长：擅长于急慢性肾炎，肾病综合征，糖尿病肾病等继发性肾病，尿路感染，急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。
提问
一种遗传病的遗传基因位于常染色体上的，叫常染色体遗传病，遗传方式有显性遗传和隐性遗传，这些遗传病由两个基因控制，其中一个基因来自父亲，一个基因来自母亲。通常显性基因用大写字母表示，比如A表示。隐性基因用小写字母表示，比如A表示。如果基因是杂合的Aa，没有表现出疾病，纯合的Aa表现出疾病，就说明这种疾病是由隐性基因来控制的，也就是常染色体隐性遗传病，多与近亲结婚有关，比如白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、半乳糖血症等疾病。如果父母的基因都是杂合的Aa，没有患病，子女患病的几率是1/4。
2019-07-27 11:26
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
参白化痔胶囊
清热解毒，凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔及混合痔所致的便血、肛门坠胀或坠痛，大便干燥或秘结等症。
二巯丁二酸胶囊
用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
